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En la actualidad, más de tres millones de españoles padecen enfermedades raras (ER). Entran dentro de esta clasificación las patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, como la acromatopsia o la acrania. Normalmente las ER tienen un origen genético, si bien pueden deberse también a otras causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o autoinmunes.

En total, se calcula que existen unas 7.000 dolencias de este tipo y, casi en la mitad de los casos, el paciente no recibe el tratamiento adecuado. De hecho, el diagnóstico suele dilatarse en el tiempo, provocando que muchos pacientes empeoren. Y no solo eso. Cuando se identifica la ER, solo un 5% de ellas tiene un tratamiento específico.

A nivel mundial, entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una enfermedad rara. Otro dato relevante es que el 35% de las muertes que se producen antes del primer año de vida se deben a estas patologías, detectadas la mitad de las veces en época pediátrica.

Mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras

Ante esta situación, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) señala tres objetivos prioritarios. Estos son: el diagnóstico en un año, conseguir 1.000 nuevas terapias para las ER y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto del abordaje de estas enfermedades.

Y es que, actualmente, el 46,6% de afectados considera que necesita más atención sanitaria para su patología. Además, el 75% tiene algún grado de dependencia y más del 80% una discapacidad física y/o emocional. En algunos casos también padecen dolores crónicos.

En España ya se han financiado más de 500 proyectos sobre ER por parte de agencias nacionales y fondos europeos. Sin embargo, aún queda mucho por hacer. Asociaciones valencianas, universidades y centros médicos de referencia coinciden: invertir en investigación es clave para revertir estas cifras y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

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